Hämophilie (Bluterkrankheit)

Hämophilie (Bluterkrankheit)

Bei der Bluterkrankheit (Hämophilie) ist die Blutgerinnung gestört. Sie ist eine der häufigsten Erbkrankheiten.

Die Erkrankung wird über die Geschlechtschromosomen vererbt. Frauen besitzen in ihrem Erbgut zwei X-Chromosomen, Männer ein X- und ein Y-Chromosom. Bei der Hämophilie handelt es sich um eine an das X-Chromosom gebundene Erbkrankheit, an der in erster Linie Männer erkranken. Frauen sind seltener betroffen, da ihr zweites X-Chromosom in der Regel unverändert ist. Sie geben das kranke Gen jedoch weiter – das heißt sie sind Genträgerinnen (Konduktorinnen). In Deutschland ist einer von 10.000 Menschen von der Bluterkrankheit betroffen. Man unterscheidet die Hämophilie A und die seltenere Hämophilie B.

Die Beschwerden sind bei beiden Arten der Bluterkrankheit gleich. Die Hämophilie A und B unterscheiden sich nur darin, welcher Gerinnungsfaktor betroffen ist. Je gravierender der Mangel des Gerinnungsfaktors ist, desto schlechter gerinnt das Blut. Bei leichten Formen treten im normalen Alltag keine Beschwerden auf. Bei chirurgischen Eingriffen bluten die Betroffenen jedoch meist stärker als Gesunde. Schwere Formen der Hämophilie führen schon nach kleinen Verletzungen zu starken Blutungen nach außen, ins Gewebe, in Muskeln oder in Gelenke.

Um die Blutgerinnung zu normalisieren, kann der fehlende Gerinnungsfaktor ersetzt werden. Er wird entweder aus Spenderblut gewonnen oder gentechnisch (rekombinant) hergestellt. Aus Spenderblut gewonnene Gerinnungsfaktoren sind heutzutage mit an Sicherheit grenzender Wahrscheinlichkeit virusfrei, da sie vor der Gefriertrocknung sterilisiert werden. Gentechnisch gewonnene Faktoren sind ohnehin virusfrei.

Hämophilie (Bluterkrankheit): Definition

Bei der Bluterkrankheit (Hämophilie) handelt es sich um eine Erbkrankheit, bei der die Blutgerinnung gestört ist. Das heißt, aus Wunden austretendes Blut gerinnt nicht oder nur sehr langsam. Man unterscheidet die Hämophilie A, die etwa 85 Prozent der Fälle ausmacht und den Gerinnungsfaktor VIII betrifft, und die seltenere Hämophilie B, die durch Faktor-IX-Mangel entsteht. Sowohl Faktor VIII als auch Faktor IX sind unersetzliche Bestandteile in der Blutgerinnung.

Eine weitere Art der Blutgerinnungsstörung ist das von-Willebrand-Jürgens-Syndrom.